Ar vėžys paveldimas??

Piktybiniai navikai yra pavojingi, nes jie ne visada diagnozuojami ankstyvose stadijose ir gali greitai augti, tapti mirties priežastimi. Viena iš vėžio rūšių yra sarkoma..

Turinys
  1. Bendras ligos supratimas
  2. Lokalizacija
  3. Rūšys
    1. Štromalas
    2. Pleomorfinis
    3. Verpstės ląstelė
    4. Polimorfinė ląstelė
    5. Nediferencijuotas
    6. Histiocitinis
    7. Apvali ląstelė
    8. Milžiniška ląstelė
    9. Fibromiksoidas
    10. Limfinis
    11. Išvalyti langelį
    12. Karcinosarkoma
  4. Etapai
    1. 1-asis etapas
    2. 2 etapas
    3. 3 etapas
    4. 4 etapas
  5. Priežastys
  6. Ar sarkoma paveldima?
  7. Ar tai užkrečiama
  8. Klinikinis vaizdas
  9. Kaip greitai jis vystosi
  10. Diagnostika
  11. Gydymas
  12. Komplikacijos
  13. Kaip dažnai pasitaiko recidyvas?
  14. Išgyvenimas

Bendras ligos supratimas

Sarkoma yra piktybinis navikas, susidarantis iš jungiamojo audinio ląstelių. Naviko bruožas yra tas, kad jis gali formuotis įvairiuose organuose ir audiniuose. Štai kodėl sarkoma neturi specifinės lokalizacijos..

Remiantis statistika, tokio tipo dariniai diagnozuojami 5% vėžiu sergančių pacientų. Sarkomos liga nustatoma daugiausia vyresniems nei 30 metų pacientams, nepriklausomai nuo lyties.

Išskirtinis švietimo bruožas yra didelis proceso piktybiškumas. Vėžinės ląstelės invaziniu būdu įsiskverbia į aplinkinius audinius. Be to, neoplazma gali išaugti iki didelio dydžio..

Sarkoma jau 2 ar 3 vystymosi stadijose metastazuojasi į kaimyninius ir tolimus organus, dažniau pažeidžia plaučius ir kepenis.

Daugelis neoplazmos tipų atrodo kaip didelis mazgas, aiškios ribos. Greitas vystymasis atsiranda dėl didelių indų ir kapiliarų rezginių sudėties.

Lokalizacija

Sarkomos gali formuotis įvairiose kūno vietose, įskaitant odos užkrėtimą. Bet labiausiai patologinis procesas yra galūnių kaulų ir minkštųjų audinių. Jie sudaro daugiau nei pusę visų šio tipo navikų..

Navikai susidaro ant kietų ir minkštųjų kamieno, pilvo ertmės, kaklo, pieno liaukų, reprodukcinės ir šlapimo sistemos organų audinių..

Retais atvejais dariniai veikia smegenis, periferinę nervų sistemą, tarpuplaučio sritį.

Kiekviena sarkomos rūšis susidaro tam tikroje srityje. Jie skiriasi histologine struktūra, piktybiškumo laipsniu, ankstyvos metastazės tikimybe ir kitais požymiais..

Specialistai nustato daug skirtingų sarkomų formų..

Štromalas

Jis lokalizuotas daugiausia gimdos endometriume. Manoma, kad jo vystymosi priežastis yra spinduliavimas, kurį moteris veikė gydydama kitas onkologines patologijas..

Mokslininkai taip pat mano, kad abortų metu atsiradę gleivinės organo sužalojimai gimdymo metu tampa neoplazmos vystymosi provokatoriumi. Pagrindiniai stromos sarkomos požymiai yra skausmingi pojūčiai ir kraujavimas iš makšties..

Pleomorfinis

Tai veikia galūnes, tačiau gali susidaryti ant bagažinės audinių. Ankstyvosiose stadijose ji nėra lydima simptomų. Klinikinis vaizdas su pleomorfine sarkoma pasireiškia, kai jis pasiekia reikšmingą dydį.

Navikas turi tankų mazgą, jam būdinga skilties struktūra. Kompozicijoje yra negyvų ląstelių, pastebimi kraujavimo plotai.

Mirtis išsivysčius tokio tipo sarkomai įvyksta per vienerius metus. Net po gydymo prognozė yra bloga.

Verpstės ląstelė

Jis gavo savo vardą dėl to, kad jis susideda iš verpstės formos ląstelių. Išoriškai panašus į fibromą.

Šia tema
    • Generolas

Kas yra onkologinis tyrimas

  • Natalija Genadijevna Butsyk
  • 2019 m. Gruodžio 6 d.

Neoplazma yra didelis mazgas su pluoštine struktūra. Jis yra gana tankus, susidaro ant gleivinių, odos.

Diagnozuojant ligą pradiniuose jos vystymosi etapuose, galima palanki prognozė..

Polimorfinė ląstelė

Lokalizuota minkštųjų audinių periferijoje. Nurodo odos sarkomas. Polimorfinės ląstelės neoplazma pasireiškia opiniais epidermio pažeidimais.

Metastazės atliekamos limfogeniniu keliu, kai mutavusios ląstelės prasiskverbia į limfą, po kurios jos plinta visame kūne. Tuo pačiu metu padidėja blužnis.

Išskirtinis švietimo bruožas yra radioterapijos ar chemoterapijos vaistų veiksmingumo trūkumas. Gydyti galima tik operacijos pagalba.

Nediferencijuotas

Pagal tam tikras ypatybes navikas negali būti priskirtas konkrečiam tipui.

Nediferencijuoti dariniai veikia įvairias ląstelių struktūras. Gydymas atliekamas kaip ir rabdimiosarkomos atveju.

Histiocitinis

Neoplazma susideda iš polimorfinių struktūrų. Turi nepalankią prognozę, nes ji greitai auga ir metastazuoja ankstyvose stadijose.

Histiocitinė sarkoma turi agresyvų kursą. Jis lokalizuotas daugiausia virškinamojo trakto organuose, ant odos.

Apvali ląstelė

Kompozicijoje yra apvalios formos ląstelės. Neoplazma sparčiai didėja.

Susidaro iš odos ir minkštųjų audinių struktūrų. Ekspertai klasifikuoja naviką kaip labai piktybinį, nes metastazių procesas vyksta ankstyvose stadijose.

Milžiniška ląstelė

Sarkoma yra gerybinės neoplazmos forma. Sparčiai vystosi.

Pagrindinė milžiniškos ląstelės sarkomos vieta yra kaulinis audinys. Navikas dažnai paveikia šlaunikaulį ir jį reikia nedelsiant pašalinti.

Fibromiksoidas

Jis turi žemą piktybinių navikų laipsnį. Aptinkama bet kokio amžiaus pacientams, įskaitant vaikus.

Neoplazma veikia šlaunies, liemens ir galūnių audinius. Navikas auga lėtai ir metastazuoja paskutiniame jo vystymosi etape.

Limfinis

Patologinis procesas veikia limfinę sistemą, lydimas limfmazgių padidėjimo, kartu su nekroze.

Išvalyti langelį

Neoplazma susidaro galvoje, kakle, taip pat veikia minkštųjų audinių struktūras.

Aiškių ląstelių sarkoma auga lėtai, tačiau dažnai pasikartoja ir suteikia metastazių, kurios prasiskverbia į kaimyninius ir tolimus organus, audinius.

Karcinosarkoma

Navikas susidaro daugiausia ant reprodukcinės ir šlapimo sistemos gleivinės.

Išvaizda jis primena vynuogių kekę, turi gelsvą ar pilką atspalvį, tankią tekstūrą. Karcinosarkoma susideda iš kremzlės, kaulų ar raumenų.

Viena iš tokių formavimosi tipų yra adenozarkoma. Neoplazmos epitelio komponentas yra gerybiniai liaukiniai navikai..

Retos rūšies sarkomos yra po injekcijos, alveolinė, parostalinė, Kaposi sarkoma ir kt. Jie montuojami išimtiniais atvejais..

Etapai

Sarkomatozė vystosi palaipsniui. Liga turi 4 vystymosi stadijas. Bet tuo pačiu metu klinikinis vaizdas ir naviko dydis priklauso nuo patologijos tipo..

1-asis etapas

Patologinis procesas neveikia aplinkinių audinių, yra ribotas ir neperžengia organo ribų.

Simptomų paprastai nėra. Bet kai kuriais atvejais gali pasireikšti bendri piktybinio proceso požymiai..

2 etapas

Neoplazma padidėja, išauga į gretimus audinius. Dėl to sutrinka paveikto organo darbingumas, dėl kurio atsiranda ligos požymių..

Metastazavusių pažeidimų dažnai nėra. Bet naudojant tam tikrų rūšių sarkomas, jie gali būti lokalizuoti limfmazgiuose..

3 etapas

Vėžio ląstelės patenka į kraują ir limfą ir pradeda plisti visame kūne. Dažniausiai pažeidžiama limfinė sistema.

Patologinis procesas auga, simptomai auga. Diagnozės metu pastebimas kraujo sudėties pokytis, padidėjęs paveiktas organas.

4 etapas

Prognozė visada yra nepalanki, nes neoplazma išauga iki didelio dydžio, pradeda spausti kaimynines struktūras.

Metastaziniai pažeidimai susidaro kepenyse, inkstuose, plaučiuose ir gali paveikti smegenis ir nugaros smegenis. 4 etape ne visada įmanoma atlikti chirurginę intervenciją, nes formavimas pradeda irti.

Priežastys

Tikslios įvairių rūšių sarkomų atsiradimo priežastys nebuvo nustatytos. Ekspertai mano, kad vienas iš provokuojančių veiksnių yra genetinis polinkis. Daugeliui pacientų artimiausi giminaičiai sirgo panašiomis patologijomis..

Taip pat manoma, kad sarkomos atsiranda dėl radioaktyviosios ar jonizuojančiosios spinduliuotės poveikio, kai ji buvo pastovi arba didelėmis dozėmis. Be to, radiacija gali sukelti tolimas neoplazmas..

Neoplazmos, tokios kaip Kapoši sarkoma, susidaro dėl herpeso viruso aktyvumo. Navikai, veikiantys limfinę sistemą, susidaro pažeidus tam tikrus procesus, limfos stagnaciją.

Dėl epidermio vientisumo traumos ir infekcijos prasiskverbimo į žaizdą pradeda formuotis piktybiniai navikai, turintys įtakos odai, pvz., Po injekcijos atsiradusi sarkoma..

Ar sarkoma paveldima?

Nepaisant to, kad vienas iš provokuojančių sarkomos išsivystymo veiksnių yra genetinis polinkis, liga nėra paveldima.

Tikimybė, kad vaikui galiausiai išsivystys piktybinis navikas, kai tėvams bus diagnozuota sarkoma, yra apie 5–10 proc..

Paveldimas veiksnys tik padidina neoplazmos atsiradimo tikimybę veikiant kitiems veiksniams.

Ar tai užkrečiama

Sarkoma yra piktybinis darinys, susidedantis iš mutavusių audinių ląstelių. Patologija nėra užkrečiama.

Patologiškai pakitusių ląstelių negalima pernešti kontaktuojant, ore esančiais lašeliais ar lytiniu keliu. Pacientams, sergantiems nusistovėjusia sarkomatoze, rekomenduojama dėvėti medicinines kaukes, nes vystantis patologijai imunitetas žymiai sumažėja ir padidėja infekcinių ligų rizika. Neįmanoma užsikrėsti sarkoma.

Klinikinis vaizdas

Daugelis sarkomų tipų ankstyvosiose stadijose neparodo simptomų, todėl liga nustatoma, kai navikas yra didelis. Metastazės dažnai yra pirmasis ligos požymis..

Antrame etape pacientai turi bendruosius piktybinio proceso požymius. Tai apima karščiavimą, silpnumą, bendrą negalavimą.

Kai navikas vystosi, sarkomos lokalizacijos srityje atsiranda skausmingų pojūčių. Pacientai skundžiasi motorinės veiklos sumažėjimu, jei patologinis procesas veikia kaulinį audinį. Yra audinių patinimas.

Įvairių organų sarkomų atsiradimo priežastys

Sarkoma yra bendras piktybinių navikų grupės pavadinimas. Jie yra derinami pagal kilmę - tai jungiamieji audiniai - ir nepakankamą prisirišimą prie konkretaus organo.

Sarkoma, kurios simptomai dažniausiai pasireiškia tik vėlyvose stadijose, turi daugybę veislių, priklausomai nuo paveiktų audinių (kaulų (klubo osteosarkomos), riebalų (liposarkomos), raumenų ar odos)..

Tuo pačiu išsaugomas ligos mechanizmas - aktyvus nekontroliuojamas jungiamųjų audinių ląstelių dalijimasis.

Agresyviausi piktybiniai navikai yra Ewingo sarkoma, pažeidžianti šonkaulius, stuburą ir dubens kaulus, taip pat piktybiniai klubo sąnario pažeidimai..

Kodėl liga pasirodo?

Piktybinių jungiamojo audinio navikų priežastys ir veiksniai, susiję su rizikos grupe, yra gana įvairūs..

Paveldimas polinkis ir genetinės ligos

Piktybinio naviko augimas prasideda esant mutaciniams pokyčiams viename ar keliuose ląstelės genuose.

Dėl to pažeistas genas arba koduoja pakitusį baltymą, arba, reikšmingai pasikeitus, baltymo visiškai nekoduoja.

Dėl to pažeidžiamos standartinės ląstelių augimo ir dalijimosi programos, o piktybinio naviko susidarymo tikimybė yra didelė..

Priklausomai nuo mutavusio geno atsiradimo laiko, patologija yra:

  • paveldima - gemalo ląstelių mutacija, įvykusi iki žmogaus gimimo; visose kūno ląstelėse yra pakeistos formos genas, kuris yra paveldimas;
  • įgyta - somatinė mutacija, atsirandanti per gyvenimą, mutavęs genas yra tik vienoje ląstelėje ir jos palikuoniuose.

Mažiau nei 10% vėžio atvejų yra paveldimi.

Be genetinio polinkio, didelę reikšmę turi rizikos veiksniai, kurių buvimas labai padidina ligos išsivystymo tikimybę. Savo ruožtu šie veiksniai skirstomi taip:

  • kontroliuojamas (rūkymas, kenksmingos darbo sąlygos, infekcija ir kt.);
  • nekontroliuojamas (amžius, tautybė ir kt.).
atgal į turinį ↑

Jonizuojanti radiacija

Audiniai, kurie buvo veikiami radiacijos, net jei jie daromi medicininiais tikslais, yra 50 kartų didesnė tikimybė susirgti sarkoma. Pirmieji požymiai gali pasirodyti po 10 ar daugiau metų.

Tam tikrų cheminių junginių poveikis

Atskleistas onkologinių ligų tikimybės augimo dėsningumas kontaktuojant su tam tikromis medžiagomis ir grupėmis. Jie apima:

  • herbicidai;
  • aromatiniai policikliniai angliavandeniliai;
  • heterocikliniai benzpirenai;
  • natūralūs kancerogenai ir dirbtiniai toksinai (arsenas);
  • nitrozo ir nitraminai;
  • hidrazinas ir jo dariniai;
  • didelio stiprumo alkoholiniai gėrimai.

Tabako dūmuose yra beveik visas cheminių junginių, provokuojančių sarkomą ir kitas piktybinių navikų formas, sąrašas. Tipiškos rūkalių ligos yra ne tik plaučių vėžys, bet ir ryklės, gerklų bei stemplės pažeidimai..

Yra daugybė tyrimų, kuriuose konkrečiai aprašytas kancerogeninių cheminių junginių poveikis. Eksperimentų, atliktų su viščiukais, grupėje buvo atskleista galimybė išprovokuoti įvairiausios struktūros sarkomų atsiradimą veikiant kancerogeninėms medžiagoms.

Virusai

Įrodytas provokuojantis herpes simplex viruso vaidmuo vystantis piktybiniams gimdos kaklelio ir varpos navikams. 8 tipo herpes simplex virusas sukelia onkologinių ligų, dažniausiai Kaposi sarkomos, vystymąsi. Liga vystosi esant sunkiam imunodeficitui, ŽIV infekuotiems pacientams žalos lygis siekia 60 proc..

Papilomos virusas, būdamas gerybinių odos pažeidimų odoje ir gleivinėse, gali sukelti epidermodisplazijos tipą (labai retą ligą). Tai laikoma ikivėžine odos liga..

Imunosupresinė chemoterapija po transplantacijos

Norint užgniaužti organo ar medžiagos transplantacijos konfliktą tarp šeimininko ir donoro ląstelių, atliekami ilgi imunosupresinio gydymo kursai. Tuo pačiu metu didelės chemoterapijos dozės slopina reprodukcinių organų, skydliaukės, funkcijas..

Imuninės sistemos silpnėjimas padidina naujo piktybinio naviko riziką, taip pat pasikartoja pirminis piktybinis navikas, kuris dažnai yra mirtinas..

Trauminis audinio pažeidimas

Piktybinių navikų atsiradimas vietose, kurioms būdingas trauminis poveikis, yra susijęs su lėtinio uždegimo židinio buvimu. Tai visų pirma lemia kraujo tiekimo pažeistoje srityje pažeidimą..

Būtent normalios kraujotakos pažeidimą šiuolaikiniai tyrėjai laiko kone pagrindine minkštųjų audinių sarkomų susidarymo priežastimi..

Lėtinė limfostazė

Viena iš sarkomų priežasčių yra patologija, susijusi su apatinių galūnių limfos tekėjimo sutrikimu. Yra dvi limfostazės formos:

  • įgimtas, susijęs su limfinės sistemos vystymosi patologija;
  • antrinis (įgytas) - limfos nutekėjimo sumažėjimas dėl įvairių priežasčių: randai, minkštųjų audinių navikai, patologiniai limfmazgių pokyčiai.

Liga prasideda kojos kulkšnyje ir apima proksimalines dalis iki kelio sąnario. Nuo nuolatinės edemos pažeista galūnė deformuojasi ir padidėja - skirtumas su sveika koja gali būti iki 30 cm skersmens ar didesnis..

Užsitęsusi forma pasireiškia karpomis, hiperkeratoze ir odos pigmentacija. Kraujo ir limfos tekėjimo sutrikimas, paviršiaus išopėjimas ir odos įtrūkimai yra sarkomų išsivystymo rizikos veiksnys..

Kodėl daugelis moterų turėtų sekti Angelinos Jolie pavyzdžiu

Vėžys dažnai pastebimas tos pačios šeimos nariams; objektyviai patvirtintas kai kurių piktybinių navikų paveldimas pobūdis. Yra tokia nuomonė, kad paveldimas polinkis yra greičiausia visų vėžio priežasčių priežastis, o mokslui tik laiko klausimas tiksliai nustatyti, kuri geno mutacija yra atsakinga už kokį nors konkretų vėžį. Bet ir dabar paveldimas vėžio perdavimas gali būti nutrauktas.

Margarita Anshina, „Fertimed“ reprodukcijos ir genetikos centro generalinė direktorė; Daria Khmelkova, „Genetico“ onkogenetikos laboratorijos vadovė

Jei žmogus serga vėžiu, labai svarbu išsiaiškinti, ar jo šeimoje yra kitų piktybinių navikų atvejų. Šeimoms, kuriose yra daugiau nei vienas toks atvejis, turėtų kreiptis genetikas, norėdamas suprasti, ar šeimos istorija turi pagrindo įtarti paveldimą patologijos pobūdį. Ypač nerimą keliantis ženklas bus vėžys keliose šeimos kartose. Vienas pagrindinių genetiko darbo metodų yra kilmės dokumentų sudarymas. Kita svarbi medicininio ir genetinio konsultavimo dalis yra paciento tyrimas ir apklausa: paveldimos ligos dažnai pasireiškia specifiniais požymiais.

Esminis paveldimo vėžio skirtumas yra gebėjimas jį numatyti nustatant patogenines mutacijas. Pirmajame etape šeimoms, kuriose yra daugiau nei vienas vėžio išsivystymo atvejis, rekomenduojama konsultuotis su genetiku, pagal kurio rezultatus bus galima suprasti, ar šeimos istorijoje yra pagrindo įtarti paveldimą patologijos pobūdį..

Šiek tiek genetikos

Jei konsultacijų metu kyla įtarimų dėl paveldimo ligos pobūdžio, tai kitas etapas yra tikslinis genetinis tyrimas, mutacijų, galinčių sukelti konkrečią ligą, paieška. Kai kurie tyrimai nustato paties geno pokyčius, kiti - pakeisto geno koduojamo baltymo pokyčius. Vienam genui gali įvykti iki 300 mutacijų.

Pastaraisiais metais buvo rastos mutacijos, kurios yra atsakingos už krūties, kiaušidžių, storosios žarnos ir kitų vėžio formų atsiradimą ir vystymąsi. Genetinių tyrimų arba atrankos tikslas yra nustatyti ligos riziką, kol nepasireiškia simptomai. Tai leidžia kai kuriais atvejais laiku atlikti gydymą, kitais atvejais - rekomenduoti priemones, kurios padėtų išvengti paveldimos ligos perdavimo palikuonims. Buvo aptiktos kelių rūšių vėžio genų mutacijos, kai kurių jų tyrimai jau naudojami klinikoje - pavyzdžiui, krūties ir žarnyno vėžio tyrimai.

Iš protėvių ar ne iš protėvių

Visi vėžiniai susirgimai yra genetinio pobūdžio, nes sergant vėžiu pažeidžiami genai, atsakingi už tinkamą ląstelių dalijimąsi. Bet kai kuriais atvejais vyksta paveldimos mutacijos, o kitais - įgytos. Genų pažeidimo (mutacijos) rezultatas visais atvejais yra nekontroliuojamas neribotas ląstelių dalijimasis, o tai yra vėžio proceso esmė.

Nepaisant to, kad vėžys yra genetinio pobūdžio, tik 10-15% jų yra paveldimi. Kodėl svarbu žinoti, ar vėžys yra paveldimas, ar ne? Nes jei nustatomas jo paveldimas pobūdis, tai yra, nustatoma jį sukėlusi mutacija, tada prognozė yra žinoma ir taktika paties paciento ir jo artimųjų atžvilgiu yra aiški. Mutacijos paveldėjimas yra ypač ryškus vadinamojo krūties ir kiaušidžių šeiminio vėžio atvejais, esant šeiminei adenomatozinei polipozei ir įvairiems naviko sindromams (Lynch - storosios žarnos vėžys, Li-Fraumeni - įvairūs sarkomai ir kt.). Daugelis žmonių, būdami sveiki, neša mutacijas, kurios sukelia paveldimas ligas. Jei abu tėvai yra tos pačios mutacijos nešiotojai, liga tampa neišvengiama. Genetiniai tyrimai tai atskleidžia.

Reikia pabrėžti, kad mutacijos buvimas nereiškia ligos. Prieš pradedant auglio vystymąsi, mutacija gali sėsti daugelį metų. Bet žinodami apie mutaciją, gydytojai gali paskirti racionalų tyrimo ir profilaktinio gydymo režimą..

Vyrų mirtingumas nuo krūties vėžio yra didesnis nei moterų

Pavyzdžiui, moterims, kurioms yra BRCA1 genas, per visą gyvenimą krūties vėžys išsivystys 95 proc., O kiaušidžių - 65 proc., O vėžys dažnai išsivysto jaunas, iki 50 metų. Tai reiškia, kad nešiotojas turi būti nuolat stebimas, o kai kuriais atvejais patartina kelti prevencinį krūties ir (ar) kiaušidžių pašalinimo klausimą. Visi yra girdėję pasakojimą apie Angeliną Jolie, kuri primygtinai reikalavo pašalinti abi krūtis, nes jai buvo nustatyta BRCA1 geno mutacija.

Ekspertai žino 54 Švedijos moterų - šio geno nešiotojų, jaunesnių nei 51 metų, audinių pašalintų pieno liaukų tyrimo rezultatus. Nė vienoje iš jų tyrimas prieš operaciją nenustatė krūties naviko, tačiau histologiškai ištyrus pašalintą audinį, penkiose (10 proc.!) Nustatyta, kad yra vėžinių ląstelių..

Profilaktinė chirurgija taip pat naudojama šeimos adenomatozinei polipozei, kai tikimybė susirgti gaubtinės žarnos vėžiu po 40 metų siekia 100%, ir kitoms onkologinėms ligoms, jei nustatoma onkogeninė mutacija..

Suprantama, kad moterys, kurių BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos yra neigiamos, nėra apsaugotos nuo pavienio krūties ir kiaušidžių vėžio. Tačiau jo atsiradimo tikimybė yra nepalyginamai mažesnė nei moterų, turinčių teigiamą testą..

Moteris turėtų įtarti polinkį sirgti krūties vėžiu, kreiptis į gydytoją ir genetiką bei atlikti genetinius tyrimus, jei šeima:

- sirgo daugiau nei viena moterų krūties ar kiaušidžių vėžiu (motina, močiutė, teta, seserys ir kt.);

- liga diagnozuota jaunystėje (iki menopauzės pradžios);

- buvo krūties vėžio atvejų vyrui;

- buvo pacientų, sergančių daugybiniais navikais (pavyzdžiui, vienas asmuo sirgo krūties, storosios žarnos, gimdos, kasos vėžiu ir kt.);

- buvo abiejų krūtų ar abiejų kiaušidžių abipusio vėžio atvejų.

Testavimas ir jo pasekmės

Genetiniai tyrimai turi keletą privalumų. Neigiamas rezultatas gali padėti žmogui, palengvinti baimę tikėtis rimtos ligos, nuo kurios galėjo mirti jo artimieji, taip pat reguliarius tyrimus, kurie turėtų būti privalomi šeimose, kuriose yra didelė vėžio rizika. Teigiamas rezultatas suteikia žmogui galimybę priimti pagrįstus sprendimus dėl savo ir atžalų ateities..

Šiandien įmanoma užkirsti kelią paveldimam vėžiui, tai yra, neperduoti pavojingo mutacijos turinčio geno iš tėvų palikuonims. Metodas, leidžiantis tai padaryti, vadinamas preimplantacijos genetine diagnostika (PGD). Jis susideda iš: IVF atliekamas porai, atliekama gautų embrionų genetinė diagnostika ir tik tie embrionai, kuriuose nėra onkogeninių mutacijų, perkeliami į moters gimdą. Gimęs vaikas jų neturės, vadinasi, nebus paveldimo vėžio..

Mano medicinos pasirinkimas

Angelinos Jolie atviras laiškas, „New York Times“, 2013 m. Gegužės 14 d

PGD ​​atliekamas ne visam embrionui, o kelioms ląstelėms, kurios gaunamos biopsijos būdu. Įrodyta, kad biopsija neturi jokios įtakos vaiko sveikatai ir būklei. Kitaip tariant, PGD nemažina nėštumo ir yra saugus būsimam vaikui..

Be mutacijų, atsakingų už krūties ir kiaušidžių vėžio išsivystymą, buvo nustatytos mutacijos, turinčios polinkį į melanomą, skrandžio, gimdos, prostatos, kasos ir skydliaukės, storosios ir tiesiosios žarnos vėžį. Jei nustatoma mutacija ir šeimoje yra norinčių susilaukti vaikų, svarbu, kad jie žinotų apie galimybę užkirsti kelią šios mutacijos ir su ja susijusio vėžio perdavimui kitoms kartoms naudojant IVF ir PGD..

Ar vėžys paveldimas??

Straipsniai

Genetinis polinkis visada vaidino pagrindinį vaidmenį atsirandant ir vystantis bet kokios rūšies ligoms tarp giminaičių. Bet ką apie onkologiją?

Atsakymas į klausimą, ar vėžys yra paveldimas, yra teigiamas viso tipo vėžiui. Šiuo atveju tokios ligos atsiradimas tėvui ir motinai reiškia, kad vaikui taip pat kyla didelė rizika, nors niekada šimtu procentų. Labai pageidautina, kad visi žmonės žinotų, kuris vėžys yra paveldimas, su didele tikimybe ir tuo pačiu metu buvo pastebėta jų protėviuose. Tokių ligų prevencija leis jiems žymiai sumažinti riziką.

Kokios vėžio rūšys yra paveldimos

Vėžys tam tikromis formomis paveldimas iš motinos ir tėvo. Genuose įvyksta mutacija, kurios rezultatas yra tokia liga. Tuo pačiu metu nemaža onkologijos dalis nepraeina tokiu būdu.

Tačiau net ir toms vėžio rūšims, kuriose yra nustatytas perdavimo mechanizmas susijusioje linijoje, atsakymas į klausimą, ar vėžys yra paveldimas, bus toli gražu nedviprasmiškas..

Remiantis statistika, tik apie 5–10% ligos atvejų yra grynai genetinis faktorius. Tačiau likusiais atvejais vėžys yra paveldimas tik tuo atveju, jei aplinkos ir gyvenimo būdo veiksniai turi papildomą poveikį. Mes kalbame apie blogą aplinkos situaciją ir saulės spinduliavimą, taip pat apie netinkamą mitybą, rūkymą ir judėjimo trūkumą.

Norėdami pateikti pavyzdį, koks vėžys yra paveldimas, galime paminėti kiaušidžių ir krūties ligas. Šie du vėžiniai susirgimai iš tikrųjų yra labai paveldimi, jų mutacijos yra genuose, pažymėtuose BRCA1 ir BRCA2. Be to, šios mutacijos gali sukelti piktybinius navikus prostatoje ir kasoje..

Paveldimoji onkologija dažniausiai yra liga, pasireiškianti naviko sindromu, kuriam polinkis perduodamas tam tikroje šeimoje iš kartos į kartą. Į tai turėtų atsižvelgti kiekvienas, turintis ar turintis ryšį su vėžiu..

Visų pirma, sergant Lyncho sindromu, kiaušidžių ir storosios žarnos vėžys yra paveldimas dėl MLH1, MSH2 ir daugelio kitų pokyčių. Cowdeno sindromas reiškia PTEN geno mutacijas. Jei jų yra, dažniausiai išsivysto gerybinės formacijos, tačiau piktybinių išvaizda.

Tuo pačiu metu Li-Fraumeni sindromas atsiranda dėl mutacijos TP53 gene. Jei jis yra, paveldimas krūties vėžys, taip pat antinksčių žievės vėžys, be to, ši mutacija sukelia sarkomas (jungiamojo audinio navikus)..

Be to, į klausimą, ar vėžys paveldimas, atsakymas bus teigiamas daugeliu skydliaukės, plaučių, inkstų, gimdos ir odos vėžio atvejų. Norėdami užkirsti kelią ligos formavimuisi ir vystymuisi, turėtumėte reguliariai atlikti išsamią diagnostiką specializuotame medicinos centre..

Kokia tikimybė susirgti vėžiu, jei artimasis serga?

Daugeliu atvejų galima suprasti, ar onkologija yra paveldima, ar ne, žinant, kokio tipo genai yra paveldimi genai, kurių buvimas veda į onkologiją. Yra genetiniai variantai, atsakingi už vėžio tikimybę, kurie paveldimi dominuojančiu būdu. Jei mutacijos tokiuose genuose įvyksta vienoje kopijoje, labai tikėtina, kad vėžys bus paveldimas iš tėvo ar motinos..

Reikėtų pažymėti, kad tai yra būtent tikimybė, nes neįmanoma tiksliai nustatyti, ar vėžys yra paveldimas dėl vienos sulaužytos kopijos. Tuo pačiu metu jo savininkas gali įsigyti antrą sutrikusią geno kopiją per savo gyvenimą, ir šiuo atveju jam išsivystys navikas.

Šis mechanizmas yra vadinamas dviem šokais. Jei elgiasi būtent jis, tada negalima tiksliai pasakyti, ar onkologija paveldima, ar ne, nes antroji mutacija gali nepasireikšti žmogaus gyvenime.

Tačiau yra ir ligų tipų, kai neveikia dviejų pataikančių modelių, nes pakanka tik vieno sugedusio geno. Taigi vėžys paveldimas labai reikšmingai navikams, kuriuos sukelia BRCA-1 geno irimas, tikimybe, nes šiuo atveju pakanka tik vieno geno pažeidimo ir naujos mutacijos nereikia.

Norint nustatyti, ar vėžys yra paveldimas, reikia turėti omenyje nuomonę, kad vieno sugedusio geno buvimas žymiai padidina kitų pokyčių riziką. Todėl toks pažeistas genas ne tik gali sukelti onkologiją, jei prie jo pridedama sekundė, jis pats stimuliuoja kitų genų skaidymąsi..

Kaip išvengti paveldimo vėžio vystymosi?

Onkologija paveldėjimo būdu niekaip negali būti išreikšta iki to momento, kai žmogus staiga sužino, kad turi naviką. Žmogus, būdamas sveikas, turi išsiaiškinti, kokia jo genetika. Jei, remiantis tyrimo rezultatais, paaiškėja, kad jo šeimoje vėžys paveldimas, tuomet reikėtų imtis visų įmanomų veiksmų.

Visų pirma, jei mes kalbame apie genų mutaciją, sukeliančią kiaušidžių ir pieno liaukų onkologiją, tada toks vėžys yra paveldimas labai didele tikimybe. Ir jei šis faktas bus atrastas, galimas sprendimas yra pašalinti šiuos organus, nes žmogus gali gyventi be jų..

Be abejo, pacientas, kuriam gresia paveldima onkologija, turi atidžiai stebėti savo gyvenimo būdą, įskaitant reguliarų valgymą, įskaitant sveiką maistą dietoje, dienos režimo laikymąsi, nerūkymą ar piktnaudžiavimą alkoholiu..

Mūsų klinika siūlo platų diagnostikos paslaugų spektrą, kuris atliekamas naudojant modernią įrangą. Mes įsikūrę: Maskva, 2-oji Tverskoy-Yamskaya juosta, 10, Majakovskaja metro stotis. Galite susitarti per atsiliepimų formą arba telefonu +7 (495) 995-00-34.

Tai parašyta šeimoje. Kaip išvengti paveldimo vėžio

Mūsų ekspertas yra Rusijos klinikinės onkologijos draugijos (RUSSCO) valdybos narys, N. N. molekulinės onkologijos laboratorijos navikų augimo biologijos skyriaus vedėjas. N. N. Petrovas “iš Rusijos sveikatos ministerijos, Rusijos mokslų akademijos narys korespondentas, medicinos mokslų daktaras, profesorius Evgenijus Imyanitovas.

Pasaulis šuoliais juda link individualizuotos medicinos, kur svarbų vaidmenį atliks žmogaus genetinių veiksnių tyrimas. Šios žinios padės ne tik išgydyti, bet ir išvengti baisių ligų, tokių kaip vėžys..

„Gene Jolie“

Angelina Jolie yra ne tik Holivudo žvaigždė, bet ir tikra kovotoja! Aktorės motina ir teta mirė gana jauni nuo vadinamojo paveldimo naviko sindromo. O Angelina įprastu ryžtu prevenciškai (tai yra iš anksto) pašalino pieno liaukas ir kiaušides (organus - paveldimo vėžio taikinius, kurių didelę riziką atskleidė jos genetinė analizė). Pirmoji iš visuomenės veikėjų ji atvirai prisipažino, kad operaciją atliko norėdama išgelbėti save nuo dar neišvengiamos beveik neišvengiamos grėsmės, tačiau be skubių priemonių. Asmeninė Jolie rizika, pasak gydytojų, buvo 87 proc. Taigi ji sukūrė svarbų precedentą, kuris tikrai padės išgelbėti daugelio moterų gyvybes visame pasaulyje.!

Tai nėra atsitiktinumas

Sporadinis (tai yra atsitiktinis) vėžys gali pasireikšti bet kam. Pagrindinė ligos priežastis yra genetinės ląstelių mutacijos. Metams bėgant kritinis jų kiekis organizme kaupiasi, todėl navikų išsivystymas senatvėje yra natūralus ir beveik neišvengiamas reiškinys. Kaip mėgsta sakyti onkologai, visi gyvens, kol pamatys savo vėžį, nebent jie mirs anksčiau nuo širdies smūgio ar insulto..

Tačiau yra ir paveldimų ligos formų, nuo kartos kenčiančių tos pačios šeimos žmones. Tam tikrų genų mutacijų nešiotojams kelias į vėžį yra trumpesnis nei kitiems žmonėms. Nors įprastai ląstelei reikia sukaupti 5-6 reikšmingas mutacijas, kad transformuotųsi į vėžines, paveldimo geno defekto atveju 4–5.

Paveldimi naviko sindromai yra tik 5% visų onkologinių ligų. Tačiau rizika patekti į baisios ligos auką žmonėms, turintiems trūkumų turintį geną, yra ne tik didesnė nei kitiems - tai beveik mirtina. Pvz., Krūties vėžio rizika paprastai moteriai yra apie 8–12 proc., O BRCA1 geno mutacijų nešiotojams - daugiau kaip 60 proc..

Įspejamieji ženklai

Paveldimo vėžio priežastis yra vieno iš tėvų gauta mutacija, dėl kurios navikas vystosi tam tikrame organe. Be to, šeimos istorija šiuo atveju nėra tokia svarbi. Pavyzdžiui, jei imsime dažniausiai pasitaikančius paveldimus krūties vėžio (BC) ir kiaušidžių vėžio (OC) sindromus, tai jis gali pasireikšti net moteriai, kurios šeimoje niekas šia liga nesirgo. Galų gale patogeninę mutaciją galima paveldėti iš tėvo.

Paveldimas naviko sindromas turi aiškių klinikinių požymių:

  • Vėžys pasireiškia gana jauname amžiuje (maždaug 20–25 metais anksčiau nei įprasta).
  • Dažnai šeimoje yra vėžys (to paties tipo navikas keliuose giminaičiuose arba skirtingų rūšių vėžys to paties giminaičio).
  • Keli organo navikai vienu metu (arba navikai abiejuose suporuotuose organuose: krūtyse, inkstuose).
  • Tam tikros histologinės ir imunohistocheminės naviko ypatybės.

Paveldimas vėžys

Indėlis
sergamumu

Genai, kurių mutacija padidina riziką

Pieno vėžys

BRCA1, BRCA2, CHEK2 ir kt

Storosios žarnos vėžys

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

CDH1, BRCA1, BRCA2

Kasos vėžys

Prostatos vėžys

Medulinis skydliaukės vėžys

Nuosprendis yra atšauktas!

Jie sako: „daug žinių - daug liūdesio“. Bet taip nėra. Žinodami apie jų polinkį į paveldimą naviko sindromą, žmonės gali iš anksto paskleisti šiaudus. Tiesa, vis dar nėra vieno metodo, kuris padėtų apsisaugoti nuo ligų. Vieniems efektyvesni bus reguliarūs profilaktiniai tyrimai, kitiems - prevencinės operacijos. Viskas priklauso nuo organo.

Pavyzdžiui, esant paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio grėsmei, ankstyvos diagnostikos priemonės (ultragarsas, mamografija, naviko žymenų pristatymas) nėra labai veiksmingos. Įrodyta, kad jie negarantuoja savalaikio naviko aptikimo. Kiaušidžių vėžys dažnai nustatomas tik pažengusiose stadijose. Be to, daugybė navikų yra linkę į metastazes pirmajame etape, todėl net ankstyvas ligos nustatymas ne visada išgelbsti jus nuo mirties. Tai ypač pasakytina apie kai kuriuos paveldimus naviko sindromus. Taigi, kai krūties vėžys nustatomas pirmoje stadijoje, mažiausiai 98% moterų turi galimybę gyventi 5 metus ar ilgiau, o BRCA1 geno mutacijų nešėjams šis rodiklis yra tik 82%.

Paveldimas medulinis skydliaukės vėžys yra reta liga, kurią sukelia patogeninės RET onkogeno mutacijos. Tokios dar sveiko žmogaus mutacijos nustatymas yra tinkama priežastis iš anksto pašalinti skydliaukę. Nustatyta, kad tik dažni stebėjimai neapsaugos žmogaus nuo mirties, o laiku atlikta operacija beveik visiškai sumažina ligų riziką. Organų praradimą veiksmingai kompensuoja pakaitinė hormonų terapija.

Kita vertus, esant paveldimo storosios žarnos vėžio grėsmei, reguliarus stebėjimas yra labai efektyvus. Tyrimai parodė, kad atlikus kolonoskopiją kas 1–2 metus galima žymiai sumažinti riziką mirti nuo šios ligos. Profilaktinė sveikos gaubtinės žarnos operacija paprastai neatliekama. Kaip nepašalinami tie organai, kurių praradimas žymiai pablogina gyvenimo kokybę. Todėl virškinamojo trakto organai, skeleto dalys, smegenys, chirurgai, žinoma, nepašalins.

Svarbu

Vienas reikšmingiausių biomedicinos laimėjimų pastaraisiais metais yra genomo sekos nustatymas (NGS). Tai leidžia jums analizuoti bet kurio asmens DNR vos per kelias dienas. Jo dėka artimiausiu metu mūsų žinios apie genetines patologijas padidės. Galbūt viso genomo analizė, kuri vis dar yra per brangi (kainuoja tūkstančius dolerių), netrukus taps atrankos įrankiu.

1. Pasiskiepykite!

Skiepijimas nuo hepatito B (sukelia kepenų vėžį) ir ŽPV (gimdos kaklelio vėžio priežastis) gali užkirsti kelią 1,1 mln..

2. Hematologijos onkologijos pažanga

20-ojo amžiaus pabaigoje mirė 60% vaikų, sergančių ūmine leukemija, ir dabar 90% atvejų ši liga yra visiškai išgydyta..

3. Nepasiduokite!

Dabar pasaulyje yra apie 28 milijonai žmonių, kurie išgydyti nuo vėžio. Dauguma yra išgyvenę krūties vėžį.